打撲ひとつで、筋肉が骨に変わっていく
打撲、捻挫、ちょっとした注射。誰もが日常で経験するような、ささいな身体の刺激だ。それがそのたびに、筋肉を石のように硬い骨へと変えていく。動かせる関節は少しずつ減っていき、最後には瞬きと呼吸、そしてわずかな表情筋だけが残される。
これは架空の呪いの話ではない。進行性骨化性線維異形成症、通称FOP。英語圏では「Stone Man Syndrome(石人間症候群)」とも呼ばれている。世界に数百人しか患者が確認されていない、超希少疾患の実態なんだよな。
メドゥーサに睨まれた者が石になる、ギリシャ神話の逸話。東欧に伝わる「石化の呪い」の伝承。そういう物語を彷彿とさせる病である。ところが、これは紛れもない現代医学の対象なのだ。
フィラデルフィアのミュター博物館には、全身がほぼ完全に骨化した実在の患者の骨格標本が、今も静かに展示されている。ファンタジーと現実の境界が、ここで溶け合っている。この生々しさこそが、世界中のオカルト愛好家とメディアを惹きつけ続けている理由だ。
三歳の交通事故から始まった、四十年がかりの石化
もっとも詳細に記録が残るFOP患者が、ハリー・レイモンド・イーストラックだ。1933年11月17日にフィラデルフィアで生まれた。出生時の異常は、両足の親指がやや内側に曲がっている先天性内反症だけ。それ以外は健康そのものの少年だった。
運命が動いたのは1937年、彼が3、4歳の頃である。姉と遊んでいる最中に自動車に轢かれ、足を骨折した。ギプスが外された後、傷ついた部位に異常な腫れと炎症が生じた。そこから、奇妙な硬化が始まったのだ。
1938年、医師団はようやくこれを「進行性骨化性筋炎」と診断した。当時の呼び方でのFOPである。
当時の医学は、この病の本質をまるで理解していなかった。良かれと思って行われた外科手術は、合計で11回。それがかえって病状を悪化させる結果となった。手術で切開された部位ほど、新たな骨がより分厚く、より醜く再生してしまったのである。
1941年に行われた股関節の手術後には、その関節が段階的に完全に癒着していった。1944年までには、筋肉、腱、靭帯の石灰化が成熟した骨組織へと変わっていることが確認された。
顎に来たのは1948年である。彼はまだ15歳だった。関節までもが完全に融合してしまい、固形物を噛むことすらできなくなった。
晩年の彼が暮らしていたのは、フィラデルフィアの介護施設「イングリス・ハウス」。肋骨までもが骨化したことで胸郭が広がらず、咳をすることすら困難になっていた。
そして1973年11月11日、40歳の誕生日を迎えるわずか6日前に、気管支肺炎で息を引き取った。臨終間際、彼は姉ヘレーヌにこう伝えたという。「この病気の研究と理解のために、自分の遺体を役立ててほしい」
その遺志により、彼の骨格はフィラデルフィア医師会附属のミュター博物館へ寄贈された。関節が完全に癒合しているため、針金も接着剤もなしで自立する。世界でも稀有な、完全なFOP骨格標本。それが今も展示され続けている。
十七世紀の奇病が、2006年に遺伝子で説明された日
FOPに関する医学的記録は、驚くほど古くまで遡る。もっとも早いものとされるのは17世紀、フランスの医師ギー・パタンによる報告だ。1736年には、イギリスの外科医ジョン・フリークが症例を初めて詳細に文書化したとされる。全身に「木のように」骨が生えた少年の記録である。
長らくこの病は、正体不明の奇病として扱われてきた。現代的な名称が「Fibrodysplasia Ossificans Progressiva」に定着したのは1970年。遺伝学者ヴィクター・マキュージックによる命名である。決定的な転機が訪れたのは2006年のことだ。
ペンシルベニア大学のフレデリック・カプラン率いる研究チームが、患者に共通する原因遺伝子を特定した。ACVR1、骨形成タンパク質の受容体をコードする遺伝子である。その変異こそが犯人だったのだ。
この研究で、ハリー・イーストラックの標本が効いてくる。生前の詳細な記録が残り、かつ骨格そのものが保存されていた患者。病態の全身像を理解するための、極めて重要な確認できる記録となった。
ACVR1に生じるR202H型などの変異により、本来は骨の異常な修復シグナルを抑制するはずの調節機構が働かなくなる。体が些細な傷害や炎症を「骨を作れ」という指令と誤認してしまうわけだ。外傷、注射、時には筋肉の生検手術そのものが引き金になる。そうして、二次骨格とも呼べる異所性の骨が全身を覆っていく。
世界における発症率は、およそ200万人に1人ときわめて低い。2017年時点で確認された症例は、世界全体でおよそ800例にとどまる。
「いつか自分もハリーの隣に」と願った女性
FOPは超希少疾患だ。だからこそ、患者一人ひとりの症例が、それぞれ強烈な個性を持って語られる。ハリー・イーストラックと並んでよく知られるのが、キャロル・オーゼルである。彼女も同じフィラデルフィアのイングリス・ハウスで暮らしていた。
1960年生まれ。2018年に58歳で亡くなるまで、宝石収集や友人との交流を楽しみながら、病と向き合い続けた。彼女の場合、頸椎から尾骨まで脊椎全体が完全に癒合するという、前例のない進行を見せた。晩年に動かせたのは、右手の指3本だけである。
1995年、彼女はミュター博物館でハリーの骨格を目にした。そして「いつか自分もハリーの隣に並びたい」と語ったと伝えられている。その願いは彼女の死後、2019年に実現した。現在、二人の骨格は同じ展示室に並んで収められている。
一方、日本国内にも患者がいる。兵庫県明石市在住の山本育海さんは、8歳でFOPと診断された。以来、10代・20代を通じてこの病と闘う姿が、テレビ番組などで繰り返し取り上げられてきた。
育海さんは腕を上げることも、自力での着替えもできない。虫歯治療ですら、新たな骨形成のリスクを伴う「命がけ」の処置になるという。それでも自身の皮膚をiPS細胞研究に提供しながら、治療法の確立を訴え続けている。
こうした症例の広がりが物語るものは、はっきりしている。FOPは特定の地域や人種に限定されない、人類に共通する遺伝子疾患なのだ。
顔と舌だけになっても、ユーモアは残った
イングリス・ハウスの職員や家族の証言として、ハリーについてはこんな記録が残されている。「顔と舌以外、ほとんど動かせなくなってからも、彼は最後まで穏やかにユーモアを失わなかった」。そういう趣旨の言葉だ。
キャロル・オーゼルについても、彼女を知る関係者が振り返っている。「体は動かなくても、彼女の意志の強さと明るさは最後まで衰えなかった。医学生たちに自分の体を見せて教育する活動にも積極的だった」
日本の患者家族については、典型的な語られ方がある。「体育の授業も、友達と外で走り回ることもできない我が子を見るのはつらい。でも本人が『いつか治療法ができる患者のために』と前を向いている。その姿に、こちらが励まされている」。そういう趣旨の言葉が、しばしば報道の中で紹介される。
国際FOP協会(IFOPA)に寄せられる、世界中の患者家族の声も似ている。「診断名を知らされたときは、まるで我が子が石になっていくのを見ているようで、何もできない無力感に襲われた」。こうした典型的な述懐が、繰り返し見られるのだ。
呪いのような難病が、小児がん研究に光を当てている
医学的に見ると、FOPは単なる希少疾患ではない。骨形成の仕組みそのものを解明する、重要なモデルとして研究されている。
ACVR1の異常な活性化経路の解明は、脳腫瘍の一種であるびまん性正中グリオーマの研究にも応用されている。「呪いのような難病が、まったく別の致死的な小児がんの治療研究に光を当てている」。この逆説的な構図は、専門家の間でもしばしば取り上げられる話題だ。
一方、ネット上での扱いはひどい。FOPはしばしば「メドゥーサの呪い」「石化ウイルス」といった扇情的な見出しとともに拡散される。都市伝説やクリーピーパスタと混同されがちなのだ。
専門家や患者団体は、注意を促している。こうしたセンセーショナルな扱われ方が、患者やその家族に無用な誤解や偏見をもたらしかねないからだ。ただし、頭ごなしの否定でもない。「正しい知識とともに紹介されるのであれば、この病の認知度向上と研究資金の獲得につながる」。報道やコンテンツ化そのものには、一定の理解を示す声も少なくない。
医学のダークツーリズム、ミュター博物館
ハリーとキャロルの骨格が並んで展示されているミュター博物館は、フィラデルフィア医師会が運営する医学史博物館である。英語ではThe College of Physicians of Philadelphia。19世紀から収集されてきた奇形標本や病理標本、著名人の身体の一部を展示することで知られる。いわば「医学のダークツーリズム」の聖地なんだよな。
館内には結合双生児の骨格や、巨人症患者の骨格なども収蔵されている。その中でも、FOP患者の骨格は特に来館者の関心を集める展示のひとつとされる。
研究面を主導しているのは、ペンシルベニア大学医学部を拠点とするフレデリック・カプラン教授らのチームだ。国際FOP協会(IFOPA)は、患者家族の支援と研究資金集めの中心的な組織として機能している。日本でも、埼玉医科大学のFOP診療・研究プロジェクトが国内患者の診療と研究にあたっている。
こうした地道な医学的取り組みの積み重ねの上に、いつか筋肉が骨に変わる連鎖を止める治療薬の実現が期待されている。
FOPという病が放つ恐怖は、一点に尽きる。それが神話や都市伝説の中だけの出来事ではないことだ。フィラデルフィアの博物館に実在する骨格として、また今この瞬間も闘病を続ける患者として、紛れもない現実であるという一点。
ハリー・イーストラックの少年期の骨折は、誰にでも起こりうるありふれた事故である。それが彼の体を、ゆっくりと石像へ変えていった。キャロル・オーゼルは「ハリーの隣に並びたい」と願い、実際にそれが叶えられた。悲劇でありながら、この物語はどこか静かな尊厳をたたえている。
メドゥーサの呪いや石化伝説を語り継いできた人類の想像力。その根底には、こうした実在の病がもたらす身体変容への根源的な恐怖が横たわっていたのかもしれない。
育海さんのような若い患者が、今も声を上げ続けている。FOPは過去の奇病ではない。現在進行形で語られるべき「生きた怪異」であり続けているのだ。
体の中で組み上がる「第二の骨格」
FOP、進行性骨化性線維異形成症は、本来骨にならない筋肉、腱、靱帯などの軟部組織に骨が形成される希少疾患である。打撲、手術、筋肉注射などの刺激をきっかけに、腫れや痛みを伴うフレアアップが起こる。その後に異所性骨化が進むことがある。身体が文字どおり石へ変わるのではない。
多くの患者では、生まれた時から足の親指に特徴的な変形が見られる。幼少期には腫瘤が現れる。これを腫瘍と誤認して生検や切除を受けると、かえって骨化が進む危険がある。だから早期診断と、不要な侵襲の回避が要になる。確定には臨床所見とACVR1遺伝子の検査が用いられる。
骨化は一定の順番で広がる傾向がある。ただし進行速度と残る動きは、人によって異なる。関節が固定されると、着替え、食事、歩行、呼吸に影響する。
無理に関節を動かす理学療法、あるいは形成された骨を手術で取り除くこと。これらは新たな骨化を招く場合があり、専門医による慎重な判断が必要になる。
米国のミュター博物館には、FOPを患ったハリー・イーストラックの骨格が保存されている。彼は生前、自分の身体が研究と教育に役立つことを望んで提供したとされる。だから展示を「石になった怪人」として消費してはいけない。本人の名前、意思、疾患研究への貢献を伝えることが大切だ。
骨格標本を見ると、首、背中、四肢を橋渡しするように異所性骨が形成されている様子が分かる。しかし標本は一人の病歴である。すべての患者が同じ姿になる未来を示すものではない。写真を無断で切り抜いて、呪いを受けた人間の証拠として使うべきではない。
現在は、フレアアップの管理、転倒や外傷の予防、呼吸や歯科のケア、生活環境の調整が行われる。採血や予防接種の方法にも配慮が必要で、救急時には疾患を医療者へ伝える情報カードが役立つ。治療研究も進む。ただし「骨を溶かせば治る」といった無承認療法へ誘導してはならない。
FOPは常染色体優性の遺伝形式を取るが、多くは新たな変異によって生じる。親の行為や生活習慣が原因ではない。感染する病気でもない。遺伝の説明を家族の責任や「呪われた血筋」へ置き換えるのは、はっきり言って誤りだ。
患者を彫像、樹木、怪物に例えれば、病気の見た目は伝わりやすい。ところが、本人の生活と意思が消えてしまう。必要な支援、医療上避けるべき処置、本人が選ぶ教育や仕事を伝えること。希少さだけを恐怖の材料にしない。それが、この疾患を扱う最低限の姿勢になる。
転倒時のけがを避けるため、住環境は整えたい。一方で、本人の行動をすべて禁止する支援にも注意したい。補助具や介助方法は、進行と希望に合わせて選ばれる。歯科処置では顎を無理に開かず、麻酔方法も専門家が計画する必要がある。